Vzroki za Downov sindrom, genetske kromosomske nepravilnosti pri dojenčkih

Vsi starši si želijo, da bi se njihov otrok na svet rodil varen in zdrav. Na žalost obstaja nekaj dojenčkov, ki imajo prirojene napake, zaradi katerih je njihova telesa manj kot popolna. Eden od pogojev za prirojene napake pri dojenčkih je Downov sindrom. Torej, kaj pravzaprav povzroča Downov sindrom ali Downov sindrom?

Kaj povzroča Downov sindrom?

Downov sindrom je najpogostejša genetska kromosomska motnja. Na splošno je vzrok za Downov sindrom ali Downov sindrom v tem, da ima otrok v maternici presežek kromosomov.

Tega stanja z Downovim sindromom ne smemo podcenjevati, ker lahko povzroči, da imajo otroci težave pri učenju.

Incidenca Downovega sindroma ali Downovega sindroma po vsem svetu je ocenjena na 1 od 700 celotne rodnosti.

Z drugimi besedami, približno osem milijonov otrok z Downovim sindromom. Medtem na podlagi podatkovnega in informacijskega centra indonezijskega ministrstva za zdravje število primerov Downovega sindroma v Indoneziji narašča.

Glede na rezultate osnovne zdravstvene raziskave (Riskesdas) je pri otrocih, starih 24-59 mesecev, približno 0,12 odstotka primerov Downovega sindroma.

Ta rezultat se je v letu 2013 povečal na 0,13 odstotka, dokler se leta 2018 ni spremenil na 0,21 odstotka. Treba je opozoriti, da Downov sindrom na splošno ni dedna bolezen.

Kot smo že omenili, je genetska nenormalnost ob spočetju otroka dodatni kromosom 21 vzrok za Downov sindrom ali Downov sindrom.

Dodatek kromosoma 21 se lahko zgodi v polnih ali le delnih kopijah, tako tistih, ki nastanejo med razvojem jajčeca, tvorbo semenčic ali zarodkov.

Natančneje, kot je ta, običajno je v človeških celicah 46 kromosomov in vsak par kromosomov se tvori iz očeta in matere.

Če med nenormalno delitvijo celic pride do kromosoma 21, se tukaj pojavi Downov sindrom. Nenormalnosti v procesu delitve celic, ki nato proizvajajo kromosom 21 ali dodatne delne kromosome.

Genetske variacije, ki povzročajo Downov sindrom

Na strani klinike Mayo obstaja več genetskih variacij, ki lahko povzročijo Downov sindrom ali Downov sindrom:

Vzroki za Downov sindrom zaradi trisomije 21

Približno 95 odstotkov vzrokov za Downov sindrom je posledica trisomije 21. Če ima otrok z Downovim sindromom običajno dve kopiji kromosoma, je to drugače kot v primeru trisomije 21.

Otrok s trisomijo 21 ima v vseh celicah tri kopije kromosoma 21. To stanje se lahko pojavi zaradi nenormalne delitve celic med razvojem semenčic ali jajčec.

Kot ponazoritev, kromosomi se lepo poravnajo, da proizvedejo jajčeca ali spermo v procesu, imenovanem mejoza.

Vendar ima trisomija 21 neugoden učinek. Namesto enega kromosoma sta bila dana dva kromosoma 21.

Tako ima jajčna celica, ki bi morala imeti samo dva kromosoma, kasneje po uspešno oploditvi skupaj tri kromosome. To je eden od vzrokov za Downov sindrom.

Mozaični Downov sindrom (Mozaični Downov sindrom)

V primerjavi z dvema vrstama genetskih variacij, ki povzročata Downov sindrom ali Downov sindrom, ki sta bila prej opisana, je ta vrsta mozaika dokaj redka.

Mozaični Downov sindrom je vzrok za Downov sindrom, ki se pojavi, ko ima oseba le nekaj celic z dodatno kopijo kromosoma 21.

Natančen vzrok tega mozaičnega Downovega sindroma se razlikuje od prejšnjih dveh vrst in še ni znan.

Zato je značilnosti oziroma značilnosti otroka z mozaičnim Downovim sindromom težje predvideti, za razliko od prejšnjih dveh vrst.

Te lastnosti ali značilnosti se lahko zdijo manj očitne, odvisno od tega, katere celice in koliko celic imajo dodatnih 21 kromosomov.

translokacija Downovega sindroma (Translokacijski Downov sindrom)

Translokacija Downovega sindroma je stanje, ko se del kromosoma 21 veže na drug kromosom pred ali med oploditvijo.

Otrok s translociranim Downovim sindromom ima običajni dve kopiji 21. kromosoma. Vendar ima otrok tudi dodaten genetski material iz kromosoma 21, pritrjen na drug kromosom.

Vzrok za to vrsto Downovega sindroma je posledica nenormalne delitve celic, pred ali po končanem procesu oploditve.

V nasprotju z drugimi vrstami vzrokov Downovega sindroma je translocirani Downov sindrom vrsta, ki je včasih lahko podedovana od staršev ali genetike.

Kljub temu le približno 3-4 odstotke translociranih primerov Downovega sindroma dejansko dobi od enega od staršev.

Če se Downov sindrom prenese na otroka, to pomeni, da je imel oče ali mati del genetskega materiala na kromosomu 21 preurejen na drugem kromosomu.

Vendar pa v primeru translociranega Downovega sindroma na kromosomu 21 ni dodatnega genetskega materiala. To pomeni, da oče ali mati dejansko nimata znakov ali simptomov Downovega sindroma.

Oče ali mati pa ga lahko preneseta na otroka, ker nosita genetski material, zaradi katerega ima otrok Downov sindrom.

To stanje povzroči dodaten genetski material iz kromosoma 21. Tveganje za zmanjšanje translokacije Downovega sindroma je odvisno od spola starša, ki nosi kromosom 21, kar je naslednje:

  • Če je oče prevoznik (nosilec), tveganje za Downov sindrom je približno 3 %
  • Če je mati nosilka (nosilec), tveganje za Downov sindrom se giblje od 10-15 %

Nosilec (nosilec) morda ne kaže znakov ali simptomov Downovega sindroma, lahko pa prenese proces translokacije na plod.

Kateri so dejavniki tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom?

Nekatere teorije kažejo, da Downov sindrom sproži, kako dobro materino telo predeluje folno kislino.

Mnogi pa tej teoriji tudi nasprotujejo, saj obstaja veliko zmede glede dejavnikov, ki vplivajo na pojav Downovega sindroma.

To pojasnjuje Kenneth Rosenbaum, MD, vodja genetike in metabolizma ter namestnik direktorja klinike za Downov sindrom v otroškem nacionalnem medicinskem centru v Washingtonu, D.C.

Obstajajo določena stanja, ki lahko povečajo tveganje za otroka z Downovim sindromom. Te stvari se imenujejo dejavniki tveganja.

Tukaj je nekaj dejavnikov tveganja za Downov sindrom ali Downov sindrom:

1. Starost matere ob nosečnosti

Starost matere med nosečnostjo ni vzrok za Downov sindrom, je pa eden od dejavnikov tveganja. Downov sindrom se lahko pojavi v kateri koli starosti, ko je mati noseča.

Vendar pa se s starostjo poveča možnost za razvoj Downovega sindroma.

Verjame se, da se tveganje za rojstvo otroka z genetskimi težavami, vključno z Downovim sindromom, poveča, ko ženska med nosečnostjo dopolni 35 let ali več.

To je zato, ker so jajčne celice starejših žensk izpostavljene večjemu tveganju za nepravilno kromosomsko delitev.

Kljub temu je možno, da se otroci z Downovim sindromom rodijo ženskam, mlajšim od 35 let, zaradi vse večjega števila nosečnosti in porodov v mladosti.

Ženske, ki so med nosečnostjo stare 25 let, imajo 1 od 1200 tveganje, da bodo rodile otroka z Downovim sindromom.

Medtem ko imajo ženske, ki so med nosečnostjo stare 35 let, tveganje za do 1 od 350 ljudi. Prav tako se pri nosečnicah, starih 49 let, tveganje za Downov sindrom poveča za 1 od 10 ljudi.

Ugotovili so, da se je v maternici žensk, ki se približuje menopavzi, povečalo tudi tveganje za neplodnost.

Poleg tega se sposobnost izbire napačno oblikovanih zarodkov zmanjša in poveča tveganje, da bo nerojeni otrok doživel popoln razvojni zastoj.

2. Ste že rodili otroka z Downovim sindromom

Ženske, ki so imele otroka z Downovim sindromom, imajo večje tveganje, da bodo imele še enega otroka z Downovim sindromom.

To velja tudi za starše, ki so prenesli Downov sindrom, tako da obstaja tveganje, da prizadene otroka.

3. Število bratov in sester in rojstvo

Tveganje, da se otrok rodi z Downovim sindromom, je odvisno tudi od tega, koliko je bratov in sester in kako velika je starostna razlika med najmlajšim otrokom in dojenčkom.

To pojasnjujeta v raziskavi Markusa Neuhäuserja in Svena Krackow z Inštituta za medicinsko informatiko, biometrijo in epidemiologijo Univerzitetne bolnišnice Essen.

Kot smo že pojasnili, je tveganje za otroka z Downovim sindromom večje pri materah, ki so prvič noseče v starejši starosti.

To tveganje se bo povečalo tudi, če bo razdalja med nosečnostmi vse daljša.

Omotičnost, potem ko ste postali starši?

Pridružite se skupnosti staršev in poiščite zgodbe drugih staršev. Niste sami!

‌ ‌