Kromosomske nepravilnosti so ena od težav, s katerimi se lahko soočajo dojenčki že v maternici. To lahko povzroči zastoj v rasti in razvoju otroka že v maternici. To je tudi nekaj, kar ogroža zdravje vašega otroka, lahko povzroči celo smrt otroka pred rojstvom. Običajno so kromosomske nepravilnosti bolj nagnjene k pojavu nosečnic v starejši starosti. Kaj je povzročilo?
Kako nastanejo kromosomske nepravilnosti?
Zarodki v vaši maternici imajo lahko kromosomske nepravilnosti, preden se rodijo. Kromosomske nepravilnosti se lahko pojavijo zaradi napake, ko se celice vašega bodočega otroka delijo. Ta delitev celic se imenuje mejoza in mitoza.
Mejoza
Mejoza je proces delitve celic iz semenčic in jajčec, da nastanejo nove celice, vključno z delitvijo spolnih celic. To je začetni proces rasti otroka v maternici, potem ko se jajčece sreča s spermo. Celice matere in očeta bodo prispevale vsaka po 23 kromosomov, tako da bo njihov bodoči otrok dobil skupno 46 kromosomov.
Če pa ta mejotska delitev ne poteka pravilno, imajo lahko kromosomi, ki jih dobi dojenček, presežek ali celo manj od običajnega števila (46 kromosomov). Napake v tem procesu delitve bodo povzročile kromosomske nepravilnosti pri vašem bodočem dojenčku.
PREBERITE TUDI: Dejavniki, ki sprožijo tveganje za spočetje otroka z Downovim sindromom
Sčasoma bo dojenček bodisi prejel dodaten kromosom (imenovan trisomija) bodisi bo doživel izgubo kromosoma (imenovano monosomija). Nosečnost s trisomijo ali monosomijo lahko povzroči splav ali mrtvorojenost (mrtvorojenost). Če ta nosečnost lahko traja do polne gestacijske starosti, lahko dojenček doživi zdravstvene težave, ki jih lahko trpi vse življenje. Vse to se zgodi zaradi kromosomskih nepravilnosti, ki jih ima otrok v maternici.
V nadaljevanju je nekaj primerov napak pri delitvi celic, ki povzročijo kromosomske nepravilnosti.
- Downov sindrom, je genetska motnja, ki jo povzroča napaka v celični delitvi kromosoma številka 21. Pri tej motnji ima oseba 3 celice na kromosomu številka 21 (trisomija).
- Turnerjev sindrom, genetska motnja, ki se pojavi pri ženskah, pri kateri ima ženska samo en spolni kromosom X (X monosomija). (Običajno ima oseba dva spolna kromosoma X ali en spolni kromosom X in Y.)
- Edwardov sindrom, kromosomska nepravilnost, ki se pojavi na kromosomu številka 18. Pri tem številu je presežek celic na kromosomu (trisomija 18).
- Pataujev sindrom, nastane zaradi nenormalnosti kromosoma številka 13. Na kromosomu številka 13 so 3 celice (trisomija 13).
- Cri du chat sindrom, se pojavi, ker manjka kromosom 5p. To povzroča različne težave, kot so majhna velikost glave, težave z jezikom, zamude pri hoji, hiperaktivnost, duševne motnje in drugo.
Mitoza
Mitoza je skoraj enaka mejozi, ki je proces celične delitve, ko se razvije jajčece, ki je bilo oplojeno s spermo. Vendar pa so celice, ki so posledica te mitotične delitve, številčnejše od celic, ki so posledica mejoze. Mitoza lahko proizvede kar 92 kromosomskih celic, nato se ponovno razdeli na 46 kromosomov in 46 kromosomov in tako naprej, dokler ne tvorijo vašega otroka.
Med mitotično delitvijo se lahko pojavijo tudi napake, ki povzročajo kromosomske nepravilnosti pri otroku. Če kromosomi niso razdeljeni z enakim številom, ima lahko novonastala celica dodaten kromosom (skupaj 47 kromosomov) ali pa izgubi kromosom (število kromosomov je 45). To nenormalno število kromosomskih celic lahko nato povzroči, da ima vaš otrok kromosomske nepravilnosti.
PREBERITE ŠE: Kaj morate vedeti o nosečnosti, starejši od 35 let
Zakaj so starejše nosečnice bolj ogrožene za kromosomske nepravilnosti?
Nosečnice, ki so starejše, imajo večjo možnost za nastanek kromosomskih nepravilnosti kot mlade nosečnice. To je zato, ker obstajajo razlike v starosti jajčec v lasti starejših žensk in mladih žensk.
Ženske se rodijo s številnimi jajčeci, ki se odložijo v njihovih jajčnikih, v nasprotju z moškimi, ki še naprej proizvajajo novo spermo. Število teh jajčec se ne bo povečalo, zmanjšalo se bo, ker bodo jajčniki vsak mesec sproščali jajčeca. Če je jajčece oplojeno s spermo, bo prišlo do nosečnosti. Medtem, če ni oplojena, bo prišlo do menstruacije.
Ta jajčeca bodo dozorela in se sprostila v starosti pubertete. S starostjo se bo seveda število jajčec zmanjševalo in starost jajčec bo sledila starosti lastnika. Če je ženska stara 25 let, je tudi jajčece staro 25 let. Če je ženska stara 40 let, so tudi njena jajčeca stara 40 let.
Mnogi strokovnjaki menijo, da se kromosomske nepravilnosti lahko pojavijo zaradi staranja v jajčecu in tudi zato, ker ima jajčece ob oploditvi napačno število kromosomov. Starejša jajca so bolj nagnjena k napakam med procesom mejoze ali mitoze. Tako imajo ženske, ki zanosijo v starejši starosti (nad 35 let), večje tveganje za razvoj kromosomskih nepravilnosti.
Če ste noseči pri starosti 35 let ali več, morate nosečnost redno preverjati pri ginekologu. Svojega otroka lahko tudi pred rojstvom testirate na kromosomske nepravilnosti, kot je amniocenteza ali test vzorčenje horionskih resic (CVS).
PREBERITE ŠE: Kako odkriti kromosomske nepravilnosti pri dojenčkih v maternici