Čeprav niso tako znani kot DNK, so kromosomi povezani s to eno molekulo. Vendar, ali natančno veste, kaj so kromosomi? Za več podrobnosti si oglejmo nekaj naslednjih dejstev.
Kaj so kromosomi?
Kromosomi izhajajo iz grške besede kroma in soma. Chroma pomeni barvo, medtem ko soma pomeni telo. Znanstveniki dajejo to ime, ker je ta molekula celična ali telesna struktura, ki je sestavljena iz določenih barv, če jo gledamo pod mikroskopom.
To molekulo so prvič opazili v poznih 1800-ih. Vendar pa takrat narava in funkcija te celične strukture nista bila jasna. V zgodnjih 1900-ih je Thomas Hunt Morgan nato ponovno preučil ta odsek. Morgan je odkril povezavo med kromosomi in prirojenimi lastnostmi živih bitij.
Tako lahko na splošno sklepamo, da je kromosom tesno zvita zbirka DNK, ki se nahaja v jedru (jedru celic) v skoraj vsaki celici v telesu. Ta zbirka DNK je niti podobna molekula, ki nosi dedne informacije, ki segajo od višine, barve kože do barve oči.
Ta molekula je sestavljena iz beljakovin in molekule DNK, ki vsebuje genetska navodila organizma, ki se prenašajo od staršev. Pri ljudeh, živalih in rastlinah je večina kromosomov razporejena v parih v celičnem jedru.
Običajno imajo ljudje v telesu 23 parov kromosomov ali 46 kopij. Vendar pa se količina pri rastlinah in živalih zelo razlikuje. Vsak bazen DNK ima dve kratki kraki, dve daljši kraki in centromero na sredini kot središče.
Funkcija kromosoma
Edinstvena struktura kromosomov ohranja DNK ovito okoli proteinov, podobnih tuljavom, imenovanih histoni. Brez takšnih tuljav bi bila molekula DNK predolga za vstop v celico.
Za ponazoritev, če bi iz njihovih histonov odstranili vse molekule DNK v človeški celici, bi bila njihova dolžina približno 6 čevljev ali enakovredna 1,8 metra.
Da bi organizem ali živo bitje raslo in pravilno delovalo, se morajo celice še naprej deliti. Cilj je zamenjati stare poškodovane celice z novimi. Med tem procesom celične delitve je pomembno, da DNK ostane nedotaknjena in enakomerno razporejena med celicami.
No, kromosomi igrajo pomembno vlogo v tem procesu. Ta molekula je odgovorna za zagotavljanje, da se DNK kopira in natančno porazdeli v večini celičnih delitev. Toda včasih še vedno obstaja možnost, da je ta zbirka DNK naredila napako v postopku delitve.
Spremembe v količini ali strukturi nabora DNK v novi celici lahko povzročijo resne težave. Na primer, nekatere vrste levkemije in nekatere druge vrste raka so posledica poškodb te zbirke DNK.
Poleg tega je pomembno tudi, da jajčeca in sperma vsebujejo pravo število kromosomov s pravilno strukturo. V nasprotnem primeru se lahko tudi nastali potomci ne bodo pravilno razvili.
Kromosomi vseh živih bitij niso enaki
Po številu in obliki se ta zbirka DNK pri vsakem živem bitju zelo razlikuje. Večina bakterij ima enega ali dva kromozna kromosoma. Medtem imajo ljudje, živali in rastline linearne kromosome, razporejene v parih v celičnem jedru.
Edine človeške celice, ki ne vsebujejo parov kromosomov, so reproduktivne celice ali gamete. Te reproduktivne celice imajo le eno kopijo vsake.
Ko se dve reproduktivni celici združita, postaneta ena sama celica, ki vsebuje dve kopiji vsakega kromosoma. Te celice se nato razdelijo, da ustvarijo popolnega odraslega posameznika s popolnim naborom parnih kromosomov v skoraj vseh celicah.
Krožne zbirke DNK najdemo tudi v mitohondrijih. Mitohondriji so prostori, kjer celice dihajo. Ta del bo kasneje služil za izgorevanje glukoze in proizvodnjo energije, ki jo potrebuje telo.
Znotraj mitohondrija je ta zbirka DNK veliko manjša. Ta krožna zbirka DNK, ki se nahaja zunaj celičnega jedra v mitohondrijih, služi kot elektrarna celice.
Kako podedovati kromosome
Pri ljudeh in večini drugih živih bitij je po ena kopija vsakega od teh nizov DNK podedovana od moških in ženskih staršev. Zato mora vsak rojeni otrok podedovati nekatere lastnosti svoje matere in očeta.
Vendar je ta vzorec dedovanja drugačen za majhne skupine DNK, ki jih najdemo v mitohondrijih. Mitohondrijska DNK je vedno podedovana samo od ženske starševske ali jajčne celice.
Moški in ženske imajo različne kromosome
Poleg tega, da so fizično različni, imajo moški in ženske tudi različne sklope DNK. Te različne zbirke DNK se imenujejo spolni kromosomi. Samice imajo v celicah dva X kromosoma (XX). Medtem ko imajo moški en X in en Y (XY).
Oseba, ki podeduje preveč ali premalo kopij spolnih kromosomov, lahko povzroči resne težave. Pri ženskah, ki imajo dodatne kopije kromosoma X več (XXX), lahko sproži duševno zaostalost.
Medtem bodo moški, ki imajo več kot en kromosom X (XXY), doživeli Klinefelterjev sindrom. Za ta sindrom so običajno značilni majhni, nespuščeni testisi, povečane prsi (ginekomastija), nižja mišična masa in večji boki, kot so ženske.
Poleg tega je še en sindrom, ki ga povzroča neravnovesje v številu spolnih kromosomov, Turnerjev sindrom. Za ženske s Turnerjevim sindromom je značilen samo en kromosom X. Običajno so zelo kratke, ploskih prsi in imajo težave z ledvicami ali srcem.
Vrste kromosomskih nepravilnosti
Kromosomske nepravilnosti običajno delimo v dve široki skupini, in sicer številčne in strukturne nepravilnosti.
Številčna nenormalnost
Številčne nenormalnosti se pojavijo, ko je število kromosomov manjše ali večje, kot bi moralo biti, in sicer dva (par). Če oseba izgubi enega od njih, se to stanje imenuje monosomija v zadevni skupini DNK.
Medtem, če ima oseba več kot dva kromosoma, se stanje imenuje trisomija.
Ena od zdravstvenih težav, ki jih povzročajo številčne nepravilnosti, je Downov sindrom. Za to stanje so značilni duševna zaostalost obolelih, različne in značilne oblike obraza ter slabša mišična moč.
Ljudje z Downovim sindromom imajo tri kopije kromosoma 21. Zato se to stanje imenuje trisomija 21.
Strukturne nepravilnosti
Strukturne nepravilnosti se običajno spremenijo zaradi več stvari, in sicer:
- Delecija, del kromosoma je izgubljen.
- Podvajanje, del kromosomov se pomnoži za proizvodnjo dodatnega genskega materiala.
- Translokacija, del kromosoma se prenese na drug kromosom.
- Inverzija, del kromosoma je zlomljen, obrnjen in ponovno povezan, zaradi česar se genetski material obrne.
- Obroč, del kromosoma je poškodovan in tvori krog ali obroč.
Na splošno se večina primerov te strukturne nenormalnosti pojavi zaradi težav z jajčeci in semenčico. V tem primeru se nenormalnost pojavi v vsaki celici telesa.
Vendar pa se lahko po oploditvi pojavijo tudi nekatere nepravilnosti, tako da imajo nekatere celice nepravilnosti, nekatere pa ne.
Ta motnja se lahko prenese tudi od staršev. Iz tega razloga, ko ima otrok nepravilnost v zbirki DNK, bo zdravnik preveril zbirko DNK njegovih staršev.
Vzroki za kromosomske nepravilnosti
Po poročanju Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma se kromosomske nepravilnosti običajno pojavijo, ko pride do napake v procesu delitve celic. Proces delitve celice je razdeljen na dva dela, in sicer na mitozo in mejozo.
Mitoza je proces delitve, pri katerem nastaneta dve podvojeni celici prvotne celice. Ta delitev se pojavlja v vseh delih telesa, razen v reproduktivnih organih. Medtem ko je mejoza delitev celice, ki proizvaja polovico števila kromosomov.
No, v obeh teh procesih lahko pride do napake, ki povzroči premalo ali preveč celic. Napake se lahko pojavijo tudi, ko se ta niz DNK podvaja ali podvaja.
Poleg tega drugi dejavniki, ki lahko povečajo tveganje za to nenormalnost zbiranja DNK, in sicer:
Mamina starost
Ženske se rodijo z jajčeci. Nekateri raziskovalci menijo, da lahko ta motnja nastane zaradi sprememb v genskem materialu jajčne celice s starostjo.
Običajno imajo starejše ženske večje tveganje za rojstvo otrok s kromosomskimi nepravilnostmi v primerjavi s tistimi, ki zanosijo v mlajših letih.
Okolje
Možno je, da imajo okoljski dejavniki vlogo pri nastanku genetskih napak. Vendar pa so potrebni dodatni dokazi, da bi ugotovili, kaj je vplivalo na to.
Bolezni, ki jih povzročajo kromosomske nepravilnosti
Downov sindrom
Downov sindrom je genetska motnja, znana tudi kot trisomija 21. To stanje je ena najpogostejših genetskih prirojenih okvar, ki jih povzroča dodatek na kromosomu 21. Posledično imajo dojenčki 47 kopij kromosoma, medtem ko imajo ljudje običajno le 46 kopij. (23 parov).
Eden najmočnejših dejavnikov, ki povzročajo to težavo, je starost matere med nosečnostjo. Običajno se tveganje poveča vsako leto, ko mati dopolni 35 let.
Otroke z Downovim sindromom je običajno zlahka prepoznati po njihovih telesnih značilnostih. Tukaj je nekaj pogostih znakov Downovega sindroma pri otrocih:
- Oči, ki se nagibajo navzgor
- Majhna ušesa, ki so običajno rahlo zavihana
- Majhna velikost ust
- kratek vrat
- Sklepi so ponavadi šibki
Turnerjev sindrom
To stanje je genetska motnja, ki se običajno pojavi pri deklicah. To se zgodi, ko otrok izgubi en kromosom, tako da jih je le 45. Otroci s Turnerjevim sindromom imajo običajno krajše telo kot njihovi starostni prijatelji.
Poleg tega so nekateri drugi simptomi, ki so značilni za Turnerjev sindrom:
- Ima širok vrat z gubami kože na straneh.
- Obstajajo razlike v obliki in položaju ušes
- ravna prsa
- Na koži je več majhnih rjavih madežev kot običajno
- Majhna čeljust
Klinefelterjev sindrom
Klinefelterjev sindrom je znan tudi kot stanje XXY, pri katerem imajo moški dodaten kromosom X v svojih celicah. Običajno imajo dojenčki s tem sindromom šibke mišice. Zato je njegov razvoj ponavadi počasnejši od drugih.
V puberteti moški s sindromom XXY običajno ne proizvajajo toliko testosterona kot drugi fantje. Poleg tega imajo tudi majhne in neplodne modice.
Zaradi tega je otrok manj mišičast, manj dlak na obrazu in telesu, tudi prsi, ki so večje od običajnih.
Trisomija 13 in 18
Trisomija 13 in 18 sta genetski motnji, ki povzročita prirojene okvare. Trisomija 13 pomeni, da imajo rojeni dojenčki 3 kopije kromosoma številka 13. Trisomija 13 se imenuje Patauov sindrom.
Medtem se otroku, ki ima tri kopije kromosoma 18 ali trisomije 18, reče Edwardsov sindrom. Na splošno otroci, ki imajo obe bolezni, ne preživijo do starosti enega leta.
Za dojenčke s trisomijo 13 ali Patauovim sindromom je običajno značilno:
- Nizka porodna teža
- Majhna glava s poševnim čelom
- Strukturne težave v možganih
- Velikost sosednjega očesa
- Razcepljena ustnica in nebo
- Testisi se ne spuščajo v mošnjo
Medtem je za dojenčke s trisomijo 18 (Edwardsov sindrom) značilno:
- Ni uspel
- mala glava
- Majhna usta in čeljust
- Kratka prsnica
- Težave s sluhom
- Roke in noge v upognjenem položaju
- Hrbtenjača ni popolnoma zaprta (spina bifida)
Kako odkriti kromosomske nepravilnosti pri plodu
Za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu obstaja več testov, ki jih je običajno mogoče opraviti. Ta test je zelo pomemben, saj lahko nepravilnosti, ki se pojavijo, vplivajo na razvoj otroka. Običajno se izvajata dve vrsti testov:
Presejalni test
Ta test se opravi za iskanje znakov, ali je pri vašem otroku veliko tveganje za razvoj nepravilnosti. Vendar presejalni testi ne morejo z gotovostjo ugotoviti, ali ima otrok določeno motnjo.
Kljub temu ta test nima slabega vpliva na mamo in otroka. Naslednje so različne vrste presejalnih testov, ki jih je mogoče opraviti:
Kombinirani zaslon za prvo trimesečje (FTCS)
Ta test se izvaja z ultrazvočnim pregledom otroka v 11. do 13. tednu gestacije. Poleg ultrazvoka bodo krvne preiskave opravili tudi, ko je nosečnost stara 10 do 13 tednov.
Ta postopek združuje rezultate ultrazvoka in krvnih preiskav z dejstvi o materini starosti, teži, etnični pripadnosti, statusu kajenja.
Trojni test
Ta test se opravi v drugem trimesečju nosečnosti, ki je v starosti od 15 do 20 tednov. Ta postopek se izvaja za merjenje ravni določenih hormonov v krvi matere. Običajno se ta test opravi za ugotavljanje tveganja za Downov sindrom, Edwardov sindrom, Pataujev sindrom in okvare nevralne cevi (spina bifida).
Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)
NIPT je prenatalni pregled za iskanje DNK iz posteljice otroka v vzorcu materine krvi. Vendar pa pregledi, kot je NIPT, določajo le verjetnost. Ta test ne more z gotovostjo ugotoviti, ali bo imel otrok kromosomsko nepravilnost ali ne.
Čeprav ga ni mogoče z gotovostjo določiti, ima ta test glede na raziskavo, objavljeno v BMJ Open, od 97 do 99 odstotkov natančnost za odkrivanje Downovega, Patauovega in Edwardovega sindroma.
Kasneje bodo rezultati tega presejanja NIPT pomagali zdravnikom določiti naslednje korake, vključno s tem, ali morate opraviti diagnostične teste, kot je vzorčenje horionskih resic (CVS) ali amniocenteza, ali ne.
Diagnostični test
Ta test se opravi za ugotavljanje, ali ima vaš otrok kromosomsko nepravilnost ali ne. Na žalost je diagnostični test precej tvegan, da povzroči splav. Izvajajo se lahko naslednje vrste diagnostičnih testov:
Amniocenteza
Amniocenteza je postopek, ki se uporablja za odvzem vzorca plodovnice, ki obdaja plod. Ta test se običajno izvaja pri ženskah med 15. in 20. tedni nosečnosti.
Vendar pa imajo ženske, ki morajo opraviti ta test, običajno prednost tistim, ki imajo visoko tveganje, kot so tiste, stare 35 let in več, ali nenormalni presejalni test.
Vzorčenje horionskih resic (CVS)
Ta postopek se izvede z odvzemom vzorca celic ali tkiva iz placente, ki se testira v laboratoriju. Celice ali tkiva iz posteljice se vzamejo, ker imajo enak genetski material kot plod. Te celice ali tkiva je mogoče testirati tudi za nenormalnosti v njihovih zbirkah DNK.
CVS ne more zagotoviti informacij o okvarah nevralne cevi, kot je spina bifida. Zato bo zdravnik po opravljenem CVS opravil nadaljnjo preiskavo krvi, ki je v 16. do 18. tednu nosečnosti.