Ko gre za nenavadne bolezni, se morda slišijo znane elefantiaze ali zika. Vendar pa so nekateri na tem seznamu tako redki, da zanje morda še niste slišali. Dejansko večina teh bolezni nima možnosti zdravljenja in še vedno zmede zdravnike po vsem svetu
1. Sindrom vztrajnega spolnega vzburjenja: neskončno pohoten
Strast in sekunde do vrhunca boste običajno občutili le med seksom ali samozadovoljevanjem. Vendar pa so nekateri ljudje med vsakodnevnimi aktivnostmi lahko skoraj kadar koli na robu orgazma. Na primer, ko prečkate ulico ali celo čakate na javni avtobus. ker ne doživijo ali prejmejo nobene spolne stimulacije.
To stanje stalnega vzburjenja brez ustavljanja se imenuje Sindrom vztrajnega spolnega vzburjenja (PSAS). PSAS lahko prizadene vsakogar, ne glede na starost, spol ali spolno usmerjenost. Vendar vzrok še ni znan.
Nekateri znanstveniki menijo, da je lahko eden od vzrokov preobčutljivost živcev v genitalnih organih. Drugi sumijo, da je vzrok zožitev ven v medenici zaradi hormonskih motenj.
2. Sindrom eksplodirajoče glave: "eksplozija bombe" v glavi
Glasen hrup vas ponoči zbudi ali prestraši takoj, ko zaspite? Čeprav po besedilih levo in desno ni bilo niti ene stvari, ki bi povzročila hrup. Ta glasen glas prihaja iz vaše glave.
Sindrom eksplodirajoče glave Sliši se kot scenarij iz grozljivke, vendar je pravzaprav resno zdravstveno stanje, ki prizadene na tisoče ljudi po vsem svetu. Simptomi te bolezni so moten spanec s svetlimi utripi svetlobe, kratka sapa, povečan srčni utrip, ki ga spremljajo zvoki, ki zvenijo kot eksplozija bombe, streli pištole, udarci činele ali druge različice glasnih zvokov v človekovi glavi med poskusom spati. Ni simptomov bolečine, otekline ali drugih telesnih težav.
Ko glava "eksplodira", je situacija običajno opisana kot proces ugasniti možgani, podobno kot mrtev računalnik. Ko možgani spijo, postopoma "umrejo", začenši z motoričnimi, slušnimi in nevronskimi vidiki, nato pa z vizualnimi - potem pa gre v zaporedju procesa nekaj narobe. Na žalost so trenutno razpoložljiva zdravila sposobna le zmanjšati glasnost eksplozije, vendar ne ustavi zvoka.
3. Progerija: stara 5 let, izgleda kot 80 let
Na splošno se simptomi staranja začnejo pojavljati v srednjih letih. Vendar pa za otroke s progerijo oz Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije 3, njihov fizični videz celo izgleda kot 80-letni starejši, čeprav dejansko niso stari dve leti. Imajo štrleče oči, tanke nosove s kljunastimi konicami, tanke ustnice, majhne brade in štrleča ušesa. Progerijo povzroča genetska napaka.
Čeprav so psihično še mladoletni, se bodo fizično otroci s progrerijo telesno starali kot starejši ljudje. Od izpadanja in redčenja las, sivih las, povešene kože in tu in tam gub, bolečin v sklepih, do izgube kosti.
Progreria je redko, življenjsko nevarno stanje. Po vsem svetu je le 48 otrok, ki uspejo odrasti s tem stanjem. V povprečju otrok, rojen s progerijo, ne bo preživel več kot 13 let. Vendar pa obstaja družina, ki ima pet otrok s to čudno boleznijo.
Progerija je smrtonosna, ker mnogi od teh otrok razvijejo tudi bolezni, ki so običajno povezane s starostjo, kot so bolezni srca in artritis. Imajo akutno otrdelost arterij (arterioskleroza), ki se začne v otroštvu, kar privede do srčnega infarkta ali možganske kapi v zelo mladih letih.
4. Bolezen Stone Man: rast nove kosti v telesu
Medicinsko znan kot Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Bolezen Stone Man je eno najredkejših, najbolj bolečih in najbolj onesposobljajočih genetskih stanj. Stone Manova bolezen povzroči, da se zdi, da nova kostna rast nadomesti mišice, kite, ligamente in drugo vezivno tkivo, ki ne bi smelo biti prekrito s kostmi.
To nenavadno bolezen povzročajo genetske mutacije v imunskem sistemu telesa za popravilo poškodb. Po poškodbi se bo v celotnem sklepu razvila nova kost, ki bo omejila gibanje in tvorila drugo okostje. Zaradi tega je oboleli kot živi kip manekenke, ki se togo premika. Najmanjša travma in poškodba, tudi zaradi injekcije, lahko povzroči, da kost začne rasti.
Na žalost ni učinkovitega zdravljenja tega stanja, razen jemanja splošnih zdravil proti bolečinam. FOP se pojavi pri enem od dveh milijonov ljudi, vendar je na svetu le 800 uradno zabeleženih primerov.
5. Pigmentna kseroderma: vampir v resničnem svetu
Ljudje potrebujejo sončno svetlobo, da dobijo vitamin D, vendar ga ima približno 1 od 1 milijona ljudi pigmentna kseroderma (XP) in je zelo občutljiv na UV žarke. Biti morajo popolnoma zaščiteni pred soncem, sicer bodo doživeli sončne opekline ekstremne in hude poškodbe kože.
Pigmentna kseroderma (XP) je podtip motnje, znane kot porfirija. To stanje povzročajo mutacije v redkem encimu, zaradi katerega se koža ne more sama obnoviti, ko je poškodovana zaradi izpostavljenosti UV sevanju.
Simptomi se običajno prvič pojavijo v zgodnjem otroštvu, za katere so značilni hudi pekoči mehurji že po nekaj minutah izpostavljenosti. Oči postanejo tudi rdeče, zamegljene in razdražene zaradi izpostavljenosti UV žarkom.
Ljudje z XP imajo zelo veliko tveganje za kožni rak. Skoraj polovica vseh otrok, ki imajo XP, bo do 10. leta razvila neko vrsto kožnega raka. Ocenjuje se, da ima XP le eden od 250.000 ljudi v Evropi in Združenih državah. Čeprav je na voljo več načinov zdravljenja, je najboljše preprečevanje hudih poškodb kože preprosto ostati v temi in se izogibati soncu, kot vampir.
6. Cotardova zabloda: zombiji v resničnem svetu
Cotardova zabloda aka sindrom hoječega trupla (Sindrom hoječega trupla) je redka duševna motnja, pri kateri oseba z vsem srcem verjame, da je zombi. Verjamejo, da so mrtvi, a napol živi iz razlogov, ki niso preveč smiselni, če o tem slišimo. Na primer, čuti, da je bila vsa kri v njegovem telesu izsušena, da je njegov duh vzel hudič ali da so mu odvzeli vse organe.
Nekateri ljudje s tem sindromom lahko trdijo tudi, da lahko zavohajo lastno gnilobo mesa ali čutijo, da jim črvi plazijo po koži. Drugi verjamejo, da ne morejo umreti (ker so, mislijo).
Bolniki ponavadi ne jedo ali se kopajo in pogosto preživijo čas v grobovih z izgovorom, da se želijo pomešati s svojimi "ljudmi".
To stanje je najpogostejše pri ljudeh s shizofrenijo in pri ljudeh, ki so utrpeli hudo poškodbo glave. Ljudje, ki so kronično prikrajšani za spanje ali ki trpijo za psihozo po jemanju amfetamina ali kokaina, pogosto kažejo tudi simptome Cotardovega sindroma.
Cotardova zabloda domnevno izhaja iz motnje v predelu možganov, ki je odgovoren za prepoznavanje in povezovanje čustev z obrazi, vključno z njihovimi obrazi. To povzroči, da bolniki ob pogledu na svoje telo doživijo disociacijo.
7. Tujerodna roka: Roke imajo svoje življenje
Sindrom tuje roke je nenavadna bolezen, zaradi katere lastnik telesa popolnoma ne more nadzorovati gibov lastnih rok. Zdelo se je, kot da sta imeli njegovi dve roki življenje in način razmišljanja, ki sta bila ločena od materinega telesa.
Raziskovalci verjamejo, da je to stranski učinek možganske operacije ali ločitve funkcij možganskega režnja. Ugotovili so, da sta se obolelega leva in desna možgana lahko samostojno gibala. Včasih se lahko ta sindrom pojavi kot redek stranski učinek poškodbe možganov.
Sindrom tuje roke ni zdravila, vendar je dovolj, da mu daš nekaj, za kar se lahko drži, da se za nekaj časa neha premikati. Študija, objavljena v reviji Neurology, poroča, da lahko injekcije botoksa pomagajo pri obvladovanju tega sindroma.
8. Sindrom Riley Day: nadčloveški imunski na bolečino
Riley-Dayjev sindrom, poznan kot Družinska disavtonomija oz dedna senzorična nevropatija tipa 1 (HSN) je redka podedovana genetska mutacija, ki prizadene avtonomni živčni sistem, ki povezuje možgane in hrbtenjačo v mišicah in celicah, ki zaznavajo senzorične občutke, kot so dotik, vonj in bolečina. Sposobnost občutenja bolečine in temperature je močno oslabljena, včasih do točke, ko posameznik sploh ne občuti bolečine.
Da bi dejansko pokazali znake bolezni, morata ustrezen gen prenesti oba starša. To stanje spremlja tudi pogosto bruhanje in težave pri požiranju.
Ker HSN povzroči izgubo občutka bolečine, ni novost, da bolniki utrpijo naključne zlome in celo nekrozo, kar povzroči odmiranje telesnih tkiv. Ljudje s HSN si lahko celo odrežejo okončine ali si ugriznejo jezik, ne da bi občutili najmanjšo bolečino. Neobčutljivost za bolečine je lahko v mnogih situacijah smrtno nevarna, in ker se poškodbe in rane še naprej ne zdravijo, so razjede in okužbe pogosti stranski učinki.
9. Sindrom tujega naglasa: nenadoma tekoče govori tisoč jezikov
Naglasi lahko razkrijejo veliko informacij o izvoru osebe in veliko ljudi je poskušalo govoriti tuji jezik, ki ni svoj. Vendar pa lahko nekateri ljudje razvijejo stanje, zaradi katerega nenadoma začnejo tekoče govoriti tuji jezik in uidejo izpod nadzora, tudi če še nikoli niso študirali ali obiskali območja izvora tega jezika. Pogosto se lahko različne vrste poudarkov »izidejo« ob različnih časih ali pa se pomešajo hkrati.
Posamezniki s tem stanjem ne spremenijo le svojega naglasa in tona glasu, temveč spremenijo tudi postavitev jezika pri govoru. Ta nenavadna in redka bolezen se običajno pojavi kot stranski učinek po možganski kapi, hudi migreni ali drugi možganski poškodbi. Edino razpoložljivo zdravljenje za to stanje je obsežna logopedska terapija za usposabljanje možganov za govor na določene načine.
10. Hipertrihoza: volkodlak
Še ena tema grozljivk, ki "navdihuje" opis te redke bolezni. Znana kot kognitalna hipertrihoza lanuginoza, imajo ljudje, rojeni s tem dednim stanjem, prehitro in veliko rast las zaradi genetske mutacije, ki pokriva telo, vključno z obrazom. To je razlog, zakaj se hipertrihoza običajno imenuje tudi sindrom "volkodlaka" - brez oččkov in strašljivih ostrih krempljev.
To stanje je lahko tudi stranski učinek zdravljenja proti plešasti, čeprav se nekateri primeri pojavijo brez znanega vzroka. Možnosti zdravljenja vključujejo običajne metode odstranjevanja dlak, čeprav tudi redno depilacija z voskom in laserski tretmaji ne zagotavljajo dolgotrajnih rezultatov.