Tako kot ime izmišljenega lika je ihtioza Harlekina redek sindrom, zaradi katerega je koža otroka videti kot klovn Harlekin. Ne samo, da povzroča poškodbe kože, ta sindrom povzroča tudi različne zaplete bolezni. Kakšni so simptomi in zdravljenje? Preverite naslednjo razlago!
Kaj je harlekinska ihtioza?
Harlekinska ihtioza je huda prirojena anomalija ali napaka na koži novorojenčka. Ta bolezen je redka motnja pri rojstvu, znana tudi kot Harlekinov otroški sindrom. Sindrom otroka Harlequina ) oz prirojena ihtioza .
Samo ime "Harlequin" izvira iz tipičnega kostuma klovna za Harlekina, ki ima motiv, podoben diamantu. Motiv je enak teksturi otroške kože s to motnjo.
Ob rojstvu imajo dojenčki s tem sindromom debelo, rjavkasto rumeno kožo po celem telesu, ki omejuje otrokovo gibanje.
Poleg tega bo trda koža raztrgana, da nastane rdečkaste kožne razpoke in globoka, da se razkrije usnjica (notranja plast kože).
Zato se dojenčki s to prirojeno kožno motnjo rodijo s telesom, prekritim s kožo, ki je zelo trda, debela in je videti razpokana.
Harlekinska ihtioza je kožna bolezen, ki lahko vpliva na obliko vek, nosu, ust in ušes vašega otroka.
Pravzaprav lahko to razmeroma redko stanje tudi omejuje gibanje otrokovih rok in nog.
To omejeno gibanje dojenčkovega telesa lahko povzroči težave pri hranjenju, težave pri dihanju, do odpovedi dihanja.
Kako pogosto je to stanje?
Harlekinska ihtioza je redka prirojena nepravilnost ali napaka na koži novorojenčkov. Po citatu iz ameriške nacionalne medicinske knjižnice število primerov tega stanja ni z gotovostjo znano.
Vendar pa ocenjujejo, da ima približno 1 od 300.000 novorojenčkov to redko kožno motnjo.
Zapleti sindroma harlekinske ihtioze
Čeprav je redka, je harlekinska ihtioza zelo nevarna kožna motnja, saj lahko povzroči številne zaplete, ki so lahko usodni. Tukaj je nekaj pogojev, na katere morate biti pozorni.
1. V nevarnosti smrti zaradi težav z dihali
Smrt je lahko posledica hudega vnetja in težav z dihanjem, ki jih ima otrok zaradi nenormalnih kožnih stanj.
Težave z dihanjem nastanejo zaradi omejenega gibanja prsnega koša navzgor in navzdol zaradi nenormalne zadebelitve kože in deformacij kosti.
2. Dehidracija in hipoglikemija
Poleg tega imajo dojenčki, ki imajo ihtiozo harlekina, na splošno tudi težave z dojenjem, kar povzroča dehidracijo in hipoglikemijo.
Njegovo problematično stanje kože nato povzroči, da se skozi kožo sprosti več tekočine, tako da se bo dehidracija poslabšala.
Hipoglikemija, huda dehidracija, motnje elektrolitov, ledvične motnje in okužbe kože so vzroki za visoko umrljivost dojenčkov s to boleznijo.
Dojenčki, ki se v tem primeru uspešno zdravijo, so običajno opravili številne intenzivne terapije. Vendar pa lahko še vedno razvijejo številne druge sistemske okužbe.
Kakšni so znaki in simptomi ihtioze harlekina?
Znaki in simptomi te bolezni so običajno hujši pri dojenčkih. Potem se bodo simptomi s starostjo spremenili.
Simptomi harlekinske ihtioze pri novorojenčkih
Dojenčki s to prirojeno kožno motnjo se običajno rodijo prezgodaj. To pomeni, da je tveganje za zaplete drugih bolezni pri otroku večje.
Novorojenčki, ki se soočajo s tem stanjem, imajo na splošno debelo teksturo kože, videti so razpokani in skorjasti.
Koža, ki je videti razpokana in skorjasta, je posledica tesnega vlečenja, zaradi česar se razcepi. Poleg tega so drugi simptomi ihtioze harlekina pri dojenčkih naslednji.
- Težave z dihanjem zaradi napete kože prsnega koša.
- Roke in stopala so majhne, otekle in se zdijo delno upognjene.
- Zdi se, da so roke in noge pokrite s "trdimi rokavicami" ali sluznicami.
- Napake v obliki ušes in nosu.
- Visoka raven natrija v krvi.
- Majhen obseg glave.
- Okužba razpokane kože.
- Obrnjene veke, notranjost gleda navzven (ektropion) spremlja otekanje veznice.
- Usta so široko odprta, ustnice pa upognjene navzven.
- Obstaja omejitev gibanja sklepov.
- Nizka telesna temperatura.
- Imeti sivo mreno.
- Doživljanje dehidracije.
- Število prstov na rokah in nogah, ki jih je več kot običajno.
Simptomi harlekinske ihtioze pri otrocih
Simptomi ihtioze harlekina, ki se pojavijo pri otrocih, lahko povzročijo zamude pri telesnem razvoju.
Vendar pa je duševni razvoj otrok s prirojenimi kožnimi motnjami običajno enak kot pri otrocih njihove starosti.
Otroci s to prirojeno kožno motnjo imajo na splošno rdečo in luskasto kožo skozi vse življenje. Različni drugi simptomi ihtioze Harlekin pri otrocih so naslednji:
- Nenormalna oblika obraza zaradi napete in zategnjene kože.
- Debeli otroški nohti.
- Ponavljajoče se okužbe kože.
- Tanki lasje zaradi prisotnosti lusk na lasišču.
- Zmožnost sluha je zmanjšana zaradi lusk, ki se nabirajo v ušesu.
- Težave pri premikanju prstov zaradi napete in vlečene kože.
Kaj povzroča ihtiozo Harlekin?
Glede na stran Nacionalnega centra za napredne translacijske znanosti je vzrok za ihtiozo harlekina mutacija gena ABCA12.
Gen ABCA12 deluje za proces tvorbe beljakovin, ki igrajo vlogo pri razvoju kožnih celic. Poleg tega beljakovina, ki jo proizvaja gen ABCA12, pomaga pri porazdelitvi maščobe na najbolj zunanjo plast kože (povrhnjico).
Ko je gen ABCA12 mutiran ali spremenjen, se beljakovina ne more tvoriti ali obstaja majhna nenormalna beljakovina, vendar ne more pravilno prenašati maščobe.
Izguba tega proteina ABCA12 moti normalen razvoj kože v najbolj zunanji plasti (epidermis). Posledično se pri dojenčkih pojavijo simptomi v obliki trde in debele kože zaradi harlekinove ihtioze.
Koža služi kot zaščitnik telesa z okolico. Če ima otrok to prirojeno kožno motnjo, običajno postane težje nadzorovati izgubljeno vodo iz telesa, uravnavati telesno temperaturo in se boriti proti okužbam.
To je zato, ker je tekstura kože debela in razpokana. Zato dojenčki z ihtiozo harlekina pogosto doživljajo veliko izgubo tekočine (dehidracijo) in življenjsko nevarne okužbe v prvih nekaj tednih življenja.
Na podlagi tega je treba novorojenčkom s prirojenimi kožnimi motnjami čim prej zagotoviti intenzivno nego.
Harlekinska ihtioza je dedna kožna bolezen, ki je avtosomno recesivni genetski ali avtosomno recesivni gen.
To pomeni, da lahko dojenček zboli za to bolezen le, če je genska napaka podedovana od obeh staršev.
Vendar pa lahko dojenčki postanejo tudi nosilci ihtioze harlekina, ne da bi imeli kakršne koli simptome motnje.
To je zato, ker dojenčki, ki so nosilci te motnje, podedujejo gen samo od enega od staršev.
Ko je dojenček, ki je nosilec ( nosilec Če se poročite z nekom, ki je tudi nosilec ihtioze harlekina, bo imel njihov otrok 25-odstotno možnost, da bo razvil to stanje.
Torej ta odstotek velja za vsakega otroka staršev, ki imata oba harlekinsko ihtiozo oz nosilec .
Kaj poveča tveganje za razvoj ihtioze Harlekin?
Kot smo že pojasnili, bo tveganje za ihtiozo harlekina pri novorojenčkih še večje, če sta oba starša podedovala gene od obeh staršev.
Če ste noseči ali načrtujete nosečnost in ste zaskrbljeni, da imate družinsko anamnezo ihtioze harlekina, se morate dodatno posvetovati s svojim zdravnikom.
Zdravnik bo izvedel več o tem, ali genetiko nosite vi ali vaš partner.
Medtem, če ste noseči in imate določene težave, povezane z nosečnostjo, se morate posvetovati z zdravnikom, da opravite določene teste.
Genetsko testiranje je običajno mogoče opraviti za določitev tveganja bolezni z odvzemom vzorcev kože, krvi ali amnijske tekočine.
Kdaj morate obiskati zdravnika?
Harlekinska ihtioza je prirojena prirojena napaka, ki jo je mogoče zlahka opaziti od rojstva. Če opazite, da ima vaš otrok zgoraj navedene simptome ali kakršna koli druga vprašanja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.
Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je drugačno, tudi dojenčka. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.
Kateri testi se običajno opravijo za diagnosticiranje tega stanja?
Ne samo po rojstvu, lahko stanje Harlekin ihtioze pri dojenčkih odkrijemo v maternici z izvajanjem naslednjih testov.
1. Ultrazvočni pregled
Diagnozo ihtioze harlekina med nosečnostjo lahko postavimo z ultrazvočnim pregledom (USG).
Ultrazvočni pregled lahko pomaga zdravnikom odkriti tveganje za prirojene okvare zgodaj. Na ultrazvočnem pregledu so za plodove z ihtiozo harlekina na splošno značilna odprta usta, široke ustnice, ploski nos in nenormalna oblika ušesa.
Zdi se, da so noge in roke otroka z ihtiozo harlekina tudi nenormalno upognjene. Dejstvo je, da so veke dojenčkov, ki imajo to prirojeno kožno motnjo, na splošno razpognjene, kar se imenuje ektropion.
2. Amniocentezni test
Poleg tega je diagnoza ihtioze harlekina pri dojenčkih v maternici mogoče opraviti tudi s testom amniocenteze, ki je tudi odvzem vzorca amnijske tekočine. Rezultati se nato pregledajo v laboratoriju.
3. Test horionskih resic
S testom horionskih resic je mogoče opraviti tudi druge preiskave. Ta test je namenjen preverjanju morebitnih nepravilnosti pri dojenčku v maternici.
Za pridobitev vzorcev DNK ploda se uporabljata tako amniocenteza kot pregled horionskih resic. Vzorce fetalne DNK so nato testirali, da bi ugotovili možnost mutacij v genu ABCA12.
Kakšne so možnosti zdravljenja za harlekinovo ihtiozo?
Začetno zdravljenje novorojenčkov s kožnimi motnjami se običajno izvede tako, da se otroka namesti v inkubator. Temperaturo v inkubatorju je treba vzdrževati tako, da je raven vlažnosti visoka.
Da otrokov prehranski vnos ostane ustrezen, mu lahko dajemo mleko skozi cevko, da preprečimo podhranjenost in dehidracijo.
Nekateri glavni načini zdravljenja harlekinove ihtioze pri drugih dojenčkih so naslednji:
- Vzdrževati in vzdrževati dihalne poti.
- Otroško konjunktivo zaščitite s kapljicami umetne solze 2-krat na dan.
- Uporabite infuzije za prehrano in vnos tekočine. Prav tako je treba spremljati ravnotežje elektrolitov pri dojenčku.
Poleg glavnega zdravljenja je za dojenčke potrebnih več drugih zdravljenj, kot so:
- Dajanje retinoidnih zdravil, kot sta izotretinoin in acitretin, za preprečevanje razpokane kože.
- Nanašanje posebne vlažilne kreme za otroško kožo takoj po kopanju in večkratno dajanje.
- Dajanje zdravil proti bolečinam za nadzor bolečine zaradi kožnih bolezni.
- Retinalna terapija očesa za preprečevanje slepote.
- Hospitalizacija v NICU, ki je posebna enota intenzivne nege za novorojenčke, z namenom boljšega spremljanja bolnikovega stanja.
- Postavitev otroka v vlažen inkubator zaradi izgube telesnih tekočin in motenj telesne temperature.
Ni zdravljenja, ki bi lahko popolnoma ozdravilo Harlekin ihtiozo. Vendar pa lahko poleg zgoraj navedenega zdravljenja ohranite tudi otroško kožo vlažno in čisto.
Razlog je v tem, da lahko zaradi suhe in napete kože otrokova koža postane razpokana in nagnjena k okužbam.
Omotičnost, potem ko ste postali starši?
Pridružite se skupnosti staršev in poiščite zgodbe drugih staršev. Niste sami!