Talasemija je krvna motnja, zaradi katere hemoglobin (Hb) v rdečih krvnih celicah ne deluje normalno. Ta genetska bolezen lahko kaže znake in simptome, ki se razlikujejo od osebe do osebe. Kateri so znaki in simptomi talasemije, na katere morate biti pozorni?
Znaki in simptomi talasemije
Telo ljudi s talasemijo ne more pravilno proizvajati hemoglobina v rdečih krvnih celicah. Hemoglobin ima funkcijo širjenja kisika po krvnem obtoku po telesu.
To pomanjkanje porazdelitve kisika lahko vpliva na zdravstveno stanje, zato se pri ljudeh s talasemijo pojavijo določeni znaki in simptomi.
Resnost simptomov, ki jih ima vsak bolnik, je lahko različna, odvisno od vrste talasemije. Pravzaprav ljudje z manjšo talasemijo morda tudi ne čutijo nobenih znakov in simptomov.
Naslednje so glavne značilnosti, ki jih pogosto najdemo pri bolnikih s talasemijo:
1. Anemija
Skoraj vsi ljudje s talasemijo, zlasti tisti z zmerno in hudo stopnjo, bodo pokazali značilnosti, ki spominjajo na anemijo. Tudi resnost anemije je različna, od blage, zmerne do hude.
Običajno bodo ljudje, ki trpijo za talasemijo minor, doživeli le blago anemijo. Medtem bodo ljudje z veliko talasemijo pokazali značilnosti hujše anemije. Ti znaki se običajno začnejo pojavljati, ko je otrok star 2 leti.
Naslednji so simptomi hude anemije, ki jih bodo imeli ljudje s hudo ali zmerno talasemijo:
- Bleda koža in obraz
- Omotičnost ali glavobol
- Zmanjšan apetit
- Telo se pogosto počuti utrujeno
- Težko dihati
- Temni urin
- Nepravilen srčni utrip
- Nohti izgledajo krhki
- Vnetje ali drozg na jeziku
2. Preveč železa v telesu
Druga značilnost, ki jo pogosto najdemo pri bolnikih s talasemijo, je visoka raven železa v telesu. To stanje se pojavi, ker se število rdečih krvnih celic zmanjša in telo poskuša povečati količino železa, ki ga absorbira črevesje. Da ne omenjam dodatnega učinka železa, ki ga običajno dobimo s transfuzijo krvi za zdravljenje talasemije.
Presežek železa v telesu lahko vpliva na zdravje vranice, srca in jeter ter pri ljudeh s talasemijo povzroči naslednje simptome.
- Neverjetna utrujenost
- Bolečine v sklepih
- Bolečina v trebuhu
- Nepravilen srčni utrip
- Zmanjšan spolni nagon
- Neredna menstruacija
- Visoka raven sladkorja v krvi
- zlatenica (porumenelost kože in zrkla)
Če se to stanje ne zdravi takoj, lahko povzroči druge bolezni, kot so srčno popuščanje, bolezen jeter in sladkorna bolezen.
3. Težave s kostmi
Težave, ki se pojavijo v kosteh, so tudi ena od značilnosti bolezni talasemije. To stanje običajno povzroči kostni mozeg, ki poskuša proizvesti več rdečih krvnih celic.
Zato imajo včasih ljudje s talasemijo nekatere dele kosti nenaravne oblike. Te značilnosti je mogoče opaziti na obraznih kosteh in lobanji.
Poleg tega lahko presežek kostnega mozga vpliva tudi na moč kosti. Bolniki s kostmi imajo običajno kosti, ki so bolj krhke in se lažje zlomijo. Zato so bolniki tudi bolj dovzetni za enega od zapletov talasemije v obliki osteoporoze.
4. Oslabljena rast
Druge značilnosti, ki jih pogosto najdemo tudi pri ljudeh s talasemijo, so motena rast in razvoj. Bolniki s talasemijo so ponavadi nizke rasti.
To stanje povzroča huda anemija, zlasti pri bolnikih, ki so že na hudi ravni. To je razloženo v članku iz Cochrane Database of Systematic Reviews.
Zgoraj omenjeno prekomerno kopičenje železa lahko vpliva tudi na vitalne organe telesa, kot so jetra, srce in hipofiza. Hipofiza je organ, ki proizvaja rastni hormon.
Motnje v delovanju hipofize lahko povzročijo zaviranje rasti ljudi s talasemijo.
Kako zdravniki diagnosticirajo značilnosti talasemije?
Če vi ali vaši najbližji pokažete značilnosti zgoraj omenjene bolezni talasemije, se nemudoma posvetujte z zdravnikom. Poleg tega se za tiste, ki imate družinske člane ali starše s talasemijo, vendar nikoli ne čutite nobenih simptomov, poskusite paziti.
Za diagnosticiranje te bolezni vam bo zdravnik vzel vzorec krvi za laboratorijski pregled. Tukaj je nekaj presejalnih testov za talasemijo:
1. Popolna krvna slika (CBC)
Popolna krvna slika oz popolna krvna slika (CBC) je test, ki se izvaja za merjenje količine hemoglobina in drugih krvnih celic, kot so rdeče in bele krvne celice.
Ljudje z značilnostmi talasemije imajo običajno manjše število normalnih rdečih krvnih celic in hemoglobina ali obliko rdečih krvnih celic, ki je manjša od običajne.
2. Test hemoglobina
Test hemoglobina ima tudi drugo ime, in sicer elektroforeza hemoglobina. Kot citira KidsHealth, lahko elektroforeza hemoglobina meri različne vrste hemoglobina v krvi.
Iz tega testa lahko zdravnik ugotovi, ali obstaja nenormalen hemoglobin ali težave s proizvodnjo hemoglobina v krvi.
3. Prenatalni test
Če imate vi ali vaš partner lastnosti ali nosite gen za talasemijo, je priporočljivo, da opravite prenatalno testiranje, ko je otrok še v maternici. Namen tega testa je ugotoviti stanje talasemije pri plodu.
Obstajata dve vrsti prenatalnih testov, in sicer:
- Vzorčenje horionskih resic (CVS)CVS je test, ki ga je mogoče opraviti med 11. in 14. tednom nosečnosti. Zdravniška ekipa bo skozi trebuh vstavila majhno iglo, da vzame vzorec tkiva iz posteljice. Celice, ki jih najdemo v teh tkivih, bodo pregledane za diagnosticiranje talasemije.
- AmniocentezaTa test se običajno lahko izvaja od 15. tedna nosečnosti. Nekoliko drugače kot pri CVS, bo medicinska ekipa vstavila iglo skozi materin trebuh, da vzame vzorec tekočine (amnijske tekočine) v maternici. Nato bomo tekočino pregledali, da bi ugotovili, kakšno je stanje talasemije pri plodu.
4. Test nivoja železa
V postopku diagnosticiranja talasemije bo zdravnik priporočil tudi preiskavo ravni železa v telesu. To je pomembno, da ugotovite, ali so znaki anemije, ki jih doživljate, znaki talasemije ali anemije zaradi pomanjkanja železa.
Ta test se opravi z merjenjem več snovi v krvi, na primer ravni feritina. Feritin je beljakovina, ki veže železo v telesu. Ravni feritina lahko kažejo, koliko železa je vezanega v vašem telesu.